很多人知道女性的BRCA1和BRCA2基因发生突变，可增加女性患乳腺癌的风险。这两种基因分别是在1991年和1993年被发现的。最近，英国剑桥大学的研究人员发现可导致乳腺癌的第三种基因，该基因为PALB2，位于人体第16号常染色体上。

携带PALB2基因突变，通常会在年龄较大时出现乳腺癌(70岁左右)，发生率为35%，也就是说3个人中就有1个会是乳腺癌患者。而携带BRCA1/2突变基因的患者，通常发生在年轻女性身上。

该研究发表在近日的《新英格兰医学》杂志上。研究者说他们研究了154个BRCA突变基因的家庭，但这些家庭成员中的362个人是PALB2基因突变的携带者。该研究的主要研究者、剑桥大学的马克·提切魏兹称，自上世纪90年代人们发现BRCA1/2基因突变与乳腺癌相关后，就再没有发现其他相关基因。这项发现有助于给女性提供更多咨询和意见。

目前，制药公司正针对BRCA1/2基因突变者研究DNA修复酶抑制剂，阿斯利康的一款新药olaparib目前正在临床试验中。值得注意的是，研究者说，这种药物同样对PALB2基因突变者也有效。

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